Основные понятия

Для понимания законов наследования необходимо ознакомиться с понятиями, которой пользуется генетика. Генотип — совокупность генов, присущих одному организму. Они получаются от родителей в индивидуальном порядке и могут влиять друг на друга. Фенотип — анатомические, физиологические и биохимические особенности, сформировавшиеся у организма во время его развития и определенные генотипом.

Гены — это сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), состоящие из белков или полипептидов, в которых зашифрован код того или иного признака. Они содержатся в хромосомах — внутриклеточных структурах всех органов и тканей живого организма. Цепочки генов в хромосомах могут насчитывать тысячи фрагментов. Каждый вид имеет свой набор хромосом, т. е. определенное их количество. Родительские хромосомы, похожие по строению и размеру, называются гомологичными, а их участки, кодирующие одни и те же белки, — аллельными генами.

Клетки, участвующие в оплодотворении (мужские и женские), называются гаметами, им присуща гаплоидность — половинный набор хромосом. Если в процессе участвуют клетки с разным генотипом, то он называется скрещиванием. В зависимости от способа оплодотворения бывает естественным и искусственным. Особи, полученные от скрещивания, называются гибридами. Зигота — оплодотворенная клетка, в которой два гаплоидных набора родительских хромосом сливаются в один диплоидный.

Во время деления зиготы участки аллелей генов могут взаимозаменяться, в результате у потомства происходит замещение по генотипу или по фенотипу. Полученные генотипы разделяются на гомозиготные и гетерозиготные организмы. У первых гомологичные хромосомы содержат аллели генов с одинаковым состоянием одного и того же признака (только доминантным или только рецессивным), по которому могут образоваться гаметы только одного сорта. При скрещивании таких особей по этой особенности расщепления не происходит.

Гетерозиготные организмы имеют в гомологичных хромосомах аллели, кодирующие разные состояния признака (и доминантные, и рецессивные). Они образуют гаметы двух сортов, а при их скрещивании происходит расщепление примет. Доминантный аллель гена позволяет развиться признаку и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии, рецессивный — только в гомозиготном.

Гибридологический анализ

Данный метод генетики основан на скрещивании особей одного вида с альтернативными (контрастными) признаками (АП) и отслеживании их дальнейшего развития у следующих поколений потомства. При этом должны соблюдаться условия:

• изучаются только исследуемые признаки, остальные не учитываются;
• целенаправленно подбираются родители с нужными приметами;
• потомство каждой особи выращивается отдельно от других;
• ведется количественный учет гибридов, получивших изучаемые признаки;
• в ряду поколений оценивается потомство, полученное от каждого родителя.

При изучении моно- и дигибридного скрещивания в биологии используются следующие общепринятые символы:

• Родительский организм обозначается латинской буквой P.
• Женский пол — значком ♀ или буквой E.
• Мужской пол — значком ♂ или буквой G.
• Скрещивание — знаком умножения.
• Гибридное потомство — латинской буквой F и отмечается цифровым индексом, означающим порядок поколения (F1, F2 и т. д. ).
• Заглавной буквой записывается доминантный (A, B), строчной — рецессивный ген (a, b).
• Двумя заглавными — гомозигота по доминантному (AA, BB), двумя строчными — гомозигота по рецессивному признаку (aa, bb).
• Заглавной и строчной буквами (Аа, Bb) обозначается гетерозигота.

К альтернативным относятся такие признаки, которые радикально отличаются у какого-либо вида. Например, контрастные признаки у гороха: по цвету цветков — красные и белые; по виду кожуры — гладкие и сморщенные; по высоте растения — высокие и низкие.

Законы Менделя

Для определения закономерностей, по которым в потомстве происходит распределение наследственных АП, Г. Мендель анализировал результаты, полученные при скрещивании разных сортов гороха и их гибридов с 1856 по 1864 год.

Растение, выбранное им, было удобно по ряду качеств:

• хорошо и быстро выращивается;
• дает многочисленное потомство;
• имеет много АП;
• самоопыление, что дает большое число чистых линий, которые передаются из поколения в поколение.

Успеху ученого способствовало то, что он отслеживал наследование только определенного числа признаков. В зависимости от этого скрещивание бывает:

• моногибридным;
• дигибридным;
• полигибридным.

Моногибриным является такое скрещивание, при котором наследственные закономерности выявляются только по одной паре АП, развитие которых определяется единственной парой аллельных генов.

Моногибридный метод

При моногибридном скрещивании все особи F1 наследуют одинаковые особенности, полученные только от одного из родителей. У гороха это оказались красные цветы, белые полностью отсутствовали. Проявляющийся признак Г. Мендель назвал преобладающим или доминантным, а отсутствующий — отступающим или рецессивным.

Выявленные закономерности нашли отражение в гипотезе о чистоте гамет, предполагавшей наличие какого-то материального фактора, определяющего доминантный характер того или иного признака. Позднее гипотеза подтвердилась, предполагаемый фактор был обнаружен и получил название «ген». У каждой особи два гена, унаследованных один от отца, другой от матери. Их функция — определение признака, который разовьется у новой особи.

При формировании гаметы в нее попадает только один ген. Половина гамет несет доминантную особенность, другая половина — рецессивную. При этом любое сочетание гамет дает гибридам одинаковые генотипические и фенотипические черты. Таким образом происходит наследование у гибридов первого поколения. Эту генетическую закономерность назвали законом доминирования или законом единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).

Неполное доминирование

Если в поколении F1 появляются гетерозиготные особи с фенотипом, полностью отличным от фенотипа гомозиготных форм родителей, то говорят, что наследование носит промежуточный характер. При этом выраженность АП оказывается с более или менее выраженным уклоном в сторону кого-то из родителей. Это происходит в том случае, если рецессивные аллели неактивны, а доминантные не имеют достаточной степени активности, чтобы уровень проявления АП доминантной гомозиготы родителя был достаточным для наследования потомством этой черты в полной мере.

Например, если при скрещивании львиного зева с пурпурными и белыми цветками все потомство оказалось с розовыми, это говорит о неполном доминировании аллели, несущей информацию о пурпурном окрашивании. В последующих поколениях происходит фенотипическое расщепление — на два розовых цветка приходит один белый и один пурпурный, т. е. устанавливается соотношение 1:2:1.

Процесс самоопыления

Дальнейшие исследования ученый проводил самоопылением гибридов F1. Было установлено, что в F2 появляются особи как с доминантными признаками (красные цветы, желтые семена), так и с рецессивными (белые цветы, зеленые семена) в соотношении 3:1. Это явление называется законом расщепления гибридов второго поколения или вторым законом Менделя.

При самоопылении происходит равновероятное сочетание гамет во время оплодотворения. В F2 может появиться как нерасщепляющееся гомозиготное потомство с одинаковыми аллельными генами (АА или аа) в гомологичных хромосомах, так и гетерозиготные особи с расщеплением и разными аллелями (Аа), образующими два вида гамет.

Дигибридное скрещивание

Организмы отличаются многими фенотипическим чертам, что обусловлено разными генами. Для понимания, как наследуются несколько АП одновременно, нужно провести независимые исследования каждой пары, не уделяя внимания другим. Затем все выявленные особенности сопоставляются и систематизируются. Именно такую задачу выполнил Мендель. Чтобы результат получился достоверным, он скрещивал родительские формы гороха, отличающиеся только двумя парами АП (двумя парами аллелей).

Такой способ комбинирования называется дигибридным, а гибриды, имеющие отличия по двум аллелям, — дигетерозиготными. Если наблюдается отличие по трем и более аллельным генам, то организм называется три- или полигетерозиготным. В результате двойного комбинирования могут получаться разные фенотипы в зависимости от того, как располагаются гены, определяющие АП — в одной или в разных хромосомах.

Для определения наследования признаков при дигибридном скрещивании Мендель выбирал гомозиготные растения с такими АП:

• разная окраска цветков или семян;
• различная высота сортов растения;
• гладкая или морщинистая поверхность семян.

Исследования проводились только для одной пары признаков, но на протяжении многих лет ученый сочетал АП друг с другом в разных вариантах. Выяснилось, что в F1 появляются особи только с одним АП. Это подтверждало, что правило о единообразии у F1 выполняется, а полученная окраска, высота или гладкость являются доминантными чертами.

Самоопыление гибридов F1 дало в F2 особей с четырьмя фенотипами. Два из них совпадали с родительским, а у двух других появились особенности, сочетающие материнские и отцовские черты. Например, при изучении наследования окраски и гладкости семян получились растения четырех фенотипов: желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые в соотношении 9:3:3:1.

Особенности расщепления

Результаты показали, что при дигибридном скрещивании у наследования признаков независимая сущность. Можно отметить, что при этом способе скрещивания в F2 наряду с известными появляются новые классовые разновидности. При количественном анализе полученных гибридов выяснилось, что дигибридное расщепление совмещает в себе два моногибридных, происходящих независимо. Первое обусловило разнообразие фенотипов. При рассмотрении второго выясняется, что ход каждого моногибридного скрещивания не нарушается, а соотношения получаются 3:1 у желтых и зеленых, и 3:1 — у гладких и морщинистых.

Такой характер распределения АП при наследовании определяется законом независимого комбинирования или третьим законом Менделя при дигибридном скрещивании расщепление по каждой особенности проходит независимо от других признаков. Этот закон является основой комбинативной изменчивости, который справедлив для всех живых организмов, но только в отношении генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах, что было доказано прямым цитологическим методом.

Для наглядности вариантов комбинирования доминантных и рецессивных генов английским генетиком Р. Пеннетом была предложена графическая схема дигибридного скрещивания в виде решетки. Она отображает сочетаемость разных аллелей родительских генов. Решетка Пеннета для опытов Г. Менделя представляет собой таблицу, в которой собраны все возможные варианты генотипов и фенотипов F2.

По одной стороне записываются женские гаметы, по другой — мужские. В ячейках таблицы получаются все возможные варианты, которые можно получить при скрещивании по двум парам контрастных признаков. Законы, выведенные Г. Менделем, легли в основу современных методов селекции растений и животных.