Доклад на тему: "Наследственные заболевания человека" - причины, виды и примеры

Общее понятие

Далеко не все болезни по наследственности являются врожденными. Многие из них проявляются в любом, даже взрослом возрасте человека. Их появление и прогрессирование не имеет прямой зависимости от каких-либо внешних факторов, они обусловлены патологической мутацией. Стоит выделить также болезни, имеющие наследственную предрасположенность. К таковым относится:

• ожирение;
• сахарный диабет;
• язва двенадцатиперстной кишки и желудка;
• атеросклероз.

Они часто проявляются у человека, близкие родственники которого лечились от обозначенных заболеваний, возникших под действием внешних влияний. Например, частые стрессовые ситуации, недостаток движения, неправильное регулярное питание. Современная медицина описывает порядка 5 тысяч наследственных патологий.

Патологии в генетике

Основная масса наследственных болезней обусловлена именно такими мутациями. Сюда следует отнести ферментопатии, это всевозможные обменные нарушения. Получается, что ферменты под действием мутаций на генном уровне видоизменяют свойства или совсем перестают вырабатываться организмом. Как результат, не происходят важные биохимические реакции с его применением. Из таких патологий можно выделить:

• гомоцистинурию;
• фенилкетонурию;
• поражение под названием «кленовый сироп», при этом изменяется обмен аминокислотами;
• альбинизм;
• плазматический липоидоз, когда изменению подлежит жировой обмен;
• фруктоземию или галактоземию с изменением углеводного обмена;
• заболевание Леша — Найхана (изменяется обмен пуринов);
• патология Коновалова — Вильсона, когда наблюдается обмен металлов;
• болезнь Тея — Сакса.

Наследственные заболевания часто передаются следующим поколениям, примером станет фенилкетонурия, что следует обозначить в курсовой работе по биологии. В этом случае организм человека попросту не усваивает фенилаланин с аминокислотой, которая способствует образованию гормонов, типа норадреналин, тирозин, адреналин. Подобные последствия негативно сказываются на здоровье. Поражению подвергается нервная система, прогрессирует слабоумие, нарушается двигательная функциональность.

Арахнодактилия — так называется в медицине синдром Марфана, при котором происходит наследственное нарушение соединительных тканей. В этом случае происходит мутация гена, нарушающая синтез фибриллина. При наличии такой патологии затрагиваются глаза, кожные покровы, костно-мышечная и сердечно-сосудистая система. У людей с такой наследственной болезнью в патогенезе отмечается высокий рост и излишняя худоба, неестественно длинные конечности. Не зря их называют «людьми-пауками».

Характерной является излишняя сухость кожи, деформированная грудная клетка и позвоночник, подвижные суставы. Проявляется аневризма аорты, пороки сердца, подвывих хрусталика. Удивительно то, что интеллект у таких людей остается нормальным. Из истории известно, что с синдромом Марфана был у многих известных личностей, например у Никола Паганини, Авраама Линкольна, Корнея Чуковского, Шарля де Голля.

Мутации патологического типа проявляются и на уровне эмбрионального развития. Ахондроплазией является нарушение роста и развития костной ткани, с последующей карликовостью. Такая болезнь в большинстве случаев спровоцирована вновь развившейся мутацией, до этого в семье она на протяжении многих поколений вообще ничего о себе не давала знать.

Синдром Мартина — Белл моногенного типа спровоцирован генным нарушением, он характеризуется ломкой Х-хромосомы. Обычно он проявляется еще в детском возрасте, главный признак — явная умственная отсталость.

Многие наследственные болезни дают о себе знать еще в детском возрасте, однако мутации на генном уровне нередко прогрессируют уже в зрелые годы. Примером станет болезнь Альцгеймера, развитие которой стремительное, к 50 годам.

Поражения на хромосомном уровне

Подобные патологии вызваны геномной мутацией. При этом происходит смена численности и строения хромосом, которые образуются во время развития половых клеток. В большинстве случаев при подобной мутации рождается мертвый ребенок или случается выкидыш. Но в единичных случаях на свет появляются больные дети.

Среди известных описываемых патологий выделяется синдром Дауна, при котором в стандартном наборе присутствует лишняя хромосома. Для таких людей характерен определенный внешний вид, резко пониженный иммунитет, умственная отсталость, предпосылка к смерти в раннем возрасте.

К аналогичным болезням относится синдром под названием Шершевского — Тернера, который затрагивает только женщин. При таком поражении не хватает половой одной хромосомы. Результатом становится недоразвитость яичников, что ведет к внешнему сглаживанию половых признаков. Такие женщины широкоплечие, низкого роста, с узким тазом и короткими ногами. Характерная особенность заключается в кожных складках, которые идут от затылка, перемещаются ниже и образуют «шею сфинкса».

Такие личности эмоционально неустойчивы, при этом у них нормальным остается умственное развитие. Женщины с подобными нарушениями не знают, что такое менструальный цикл, они не являются детородными.

В противовес такой болезни известна мужская аномалия на хромосомном уровне — синдром Клайнфельтера. Ее суть заключается в следующем. У мужчин присутствуют половые женские хромосомы, что соответствующим образом сказывается не внешности больных людей. Они имеют широкий таз с зауженными плечами, мускулатура развита слабо. У пациентов с обозначенным синдромом остаются недоразвитыми яички, из-за чего не появляются сперматозоиды. О такой патологии нередко становится известно, когда мужчина не может завести детей. Только при необходимых исследованиях на бесплодие обнаруживается синдром Клайнфельтера.

При изменении структуры 5-й хромосомы проявляется синдром Лежена (кошачий крик). Необычное название обусловлено нестандартным плачем малышей, которые издают звуки, подобные мяуканью животного. Причиной тому выступает неправильное развитие гортани. У новорожденных отмечается микроцефалия или нестандартно маленькая голова. Отмечается умственная отсталость, часто проявляется отклонение в развитии многих органов, прогрессируют тяжелые осложнения. Высокая смертность наступает еще в раннем возрасте.

Профилактические мероприятия

Современная медицина при проведении необходимых молекулярно-генетических методов обнаруживает множество наследственных болезней еще в период беременности. Некоторые из них несут определенные риски, но все же применяются на практике в отношении пациенток, входящих в группу риска. Например, возраст роженицы превышает 35 лет, в семье уже имеется первый больной малыш или в предыдущих поколениях проявлялись наследственные патологии, играющие большую роль.

Практика показывает, что при планировании беременности родителям лучше предварительно пройти генетическое исследование. В процессе диагностики определяется степень риска появления на свет малыша с наследственными отклонениями, после чего принимаются соответствующие меры с целью профилактики. В реферате или сообщении по биологии для средних классов стоит изложить подробную характеристику и возникновение опасных болезней с последующей их классификацией.