Содержание:

Их гены находятся в хромосомах — особых молекулах, среди которых есть половые.

Наследование, сцепленное с полом, означает, что-то или иное свойство передаётся только по женской или мужской линии. Это присуще млекопитающим, птицам, некоторым рыбам и червям.

Общая информация

Половую принадлежность формирует совокупность признаков организма, по которым определяется его способность к репродукции (воспроизводству). Будет особь мужской или женской, зависит от генотипа и факторов внешней среды. Виды признаков, по которым определяют пол:

  • поведенческие;
  • биохимические;
  • физиологические.

У млекопитающих на определение пола в большей степени влияет генотип, а у некоторых рыб и других классов — внешние факторы. В половых хромосомных молекулах находятся гены тех признаков, которые приобретает особь. Их называют сцепленными с полом.

Генетики долго не понимали, почему количество рождающихся девочек и мальчиков примерно одинаковое. Ответ удалось найти, когда изучили, как наследуются признаки при анализирующем скрещивании. Суть метода в том, что один организм гомозиготен, а второй — гетерозиготен.

Признаки наследуются в таком же соотношении, как и пол. Это значит, что механизм в обоих случаях одинаков. Следовательно, особи одного пола — гомозиготные, другого — гетерозиготные. Гомогаметным решили назвать тот пол, у которого молекулы, отвечающие за его определение, одинаковые. Гетерогаметным именуют тот, у которого они разные.

Хромосомы, по которым различается пол, называют Y. Половые молекулы, одинаковые у самца и самки, называют X, а все остальные — аутосомы (А). При решении генетических задач важно учитывать, что не у всех видов гомогаметными являются женские особи.

Так, у птиц мужской пол имеет парный хромосомный набор XX, женский — XY. В природе встречается и множество других вариантов.

Сведения о гетерохромосомах

Для многих классов живых организмов характерно наличие пары гетерохромосом. По-другому их называют половыми монохромосомами. У разных видов они отличаются по строению и несут неодинаковую генетическую информацию. В зависимости от того, какие молекулы будут объединены в зиготе, на свет появится мужская или женская особь. А также они неодинаковы по размеру. Ту, что больше, обозначают X, меньшую — Y. Кроме них, у мужчин и женщин есть по 44 аутосомы, которые обозначают буквой А.

В биологии генотипический пол индивида называют гетерогаметным или гомогаметным. В первом случае половина гамет имеет Y-хромосому, вторая половина — X. У гомогаметных особей формируются гаметы, содержащие только X-хромосомы.

Если у особи две X -хромосомы, одна из них всегда активна. Другая, пребывающая в состоянии покоя, называется тельцем Барра. Это плотное округлое тело размером до 1,1 мкм. У мужских особей его нет, так как у них только одна X-хромосома. X и Y содержат гомологичные и не гомологичные участки, отличающиеся по структуре.

Хромосома Y содержит мало генов, поэтому её называют генетически инертной. У большинства видов животных она не несёт генов, связанных с полом. У человека задача этой хромосомы заключается в контроле над дифференцированием семенников. Таким образом, она отвечает за развитие мужских половых признаков.

Проявление мужских и женских признаков

Наследование, ограниченное полом, — это такое явление, когда проявление мужских признаков наблюдается в присутствии единственной X-хромосомы. Соответствующие гены могут располагаться в аутосомах. При этом у особи будет две X -хромосомы.

Список вариантов, как может определяться пол:

  1. Женские особи гомогаметны (XX), мужские — гетерогаметны. По такому принципу определяется пол у млекопитающих, амфибий, рыб, насекомых, за исключением бабочек, а также у высших ракообразных, круглых червей и двудольных растений.
  2. Мужские особи гомогаметны (ZZ или XX), женские — гетерогаметны (XY или ZW). Это характерно для всех пресмыкающихся, бабочек, птиц и некоторых рыб.
  3. Женский пол гомогаметен (XX), мужской — гетерогаметен (XO). Такая особенность присуща кузнечикам и клопам.
  4. Самцы гомогаметны (XX), самки — гетерогаметны (XO). Примеры: живородящая ящерица, моль.

В природе есть виды, не имеющие половых хромосом. Самцы у них появляются на свет из неоплодотворённых яиц, а самки — из оплодотворённых. К таким относят муравьёв, ос и пчёл. Мужские особи называются гаплоидными, женские — диплоидными.

Помимо этого, некоторые живые организмы в течение жизни способны менять пол. Такой способностью обладают глубоководные рыбы. У морского червя бонеллии определение пола происходит так: одни личинки остаются свободноплавающими и вырастают во взрослых самок, а другие прикрепляются к выросшим особям и превращаются в самцов.

В рамках работы на уроке биологии учащиеся должны представить эти данные в виде таблицы или конспекта.

Сцепленное наследование

Передача признаков от родителей к детям, связанная с полом, называется сцепленным наследованием. Это явление обусловлено тем, что некоторые гены присутствуют только в половых хромосомах. Для большинства млекопитающих, пресмыкающихся и насекомых характерно X-сцепленное наследование. Его особенности можно кратко представить так:

  • у гомогаметных женских особей есть две X -хромосомы;
  • у гетерогаметных представителей мужского пола есть по одной хромосоме X и Y.

У птиц сцепление зависимых признаков происходит по другой схеме. Женские особи этого класса гетерогаметны. У них имеются хромосомы Z и W, а у гомогаметных самцов — по две Z-хромосомы.

Аллель гена, сцепленного с полом, может быть рецессивным. В таком случае признак, который его определяет, проявится у гетерогаметных особей, получивших его с половой хромосомой, а также будет наблюдаться у гомозиготных особей, гомогаметных по половой принадлежности. Таковы основные закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Заболевания, обусловленные генными мутациями

Патологиями, сцепленными с полом, чаще страдают мужчины, а женщины являются носителями. Y-хромосома несёт меньше генов, чем X -хромосома. Поэтому большинство патологий обусловлены мутациями последней.

Однако есть несколько нарушений, сцепленных с Y-хромосомой. В основном они касаются половой дифференцировки. В этом аспекте рассматривают нарушения в клонированном гене SRY, отвечающем за развитие яичек. В нём содержится около 900 нуклеотидов. У млекопитающих разных видов этот ген характеризуется высокой степенью консерватизма. Когда развиваются генные мутации, происходит нарушение формирования гонадного пола и изменение генетического.

Всего насчитают свыше 370 патологий, которые сцеплены с X -хромосомой, а также тех, в отношении которых есть такое предположение. У представителей обоих полов тяжесть заболевания различается. Есть индивиды, гомозиготные по генам, которые несет X -хромосома. У них такие патологии протекают тяжелее.

Характеристика основных наследственных заболеваний, сцепленных с полом, сводится к объяснению, в каких случаях и как именно проявится болезнь. Гетерозиготные женщины могут быть как здоровыми, так и больными, в зависимости от того, затронула ли мутация рецессивный или доминантный ген, сцепленный с X-хромосомой. В первом случае женщина будет носительницей мутации, но останется здоровой, во втором — заболеет в лёгкой форме. Для гомозиготов болезнь, контролируемая хромосомными мутациями, в любом случае заканчивается летальным исходом.

Патологии, связанные с X-хромосомой, не передаются по мужской линии, потому что сын наследует от отца Y-хромосому. Различные X-связанные нарушения вызывают гены, которые находятся на одноимённой хромосоме. У женщин и мужчин болезни проявляются по-разному. Мужчины являются носителями только одной X-хромосомы, поэтому болезнь у них протекает в полной форме.

У женщин проявление патологии зависит от нескольких факторов. По характеру X-сцепленное наследование отличается как от вертикального, так и от горизонтального. В первом случае заболевают дети и родители, во втором — братья и сёстры.

Наследование патологий, сцепленных с X -хромосомой, наблюдается у двоюродных братьев пациента, родившихся у родной сестры его матери. Такими же болезнями будет болеть дядя с материнской стороны.

Основные наследственные болезни, сцепленные с полом:

  • гипофосфатемический рахит;
  • синдром Гунтера;
  • тестикулярная феминизация;
  • синдром Лёша — Нихена;
  • дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (недостаточность Г-6-ФД);
  • дальтонизм;
  • гемофилия A;
  • гемофилия B;
  • X-связанный ихтиоз;
  • лекарственная гемолитическая анемия.

У гетерозиготной матери с 50%-й вероятностью сыновья будут больными. У заболевшего отца родятся здоровые сыновья и гетерозиготные дочери. Если же мужчина абсолютно здоров, он не является носителем мутантного гена. Следовательно, все его сыновья и дочери будут здоровыми. Известно, что у больных гомозиготных пациентов всегда гетерозиготная мазь, а отец будет страдать патологией.

Знать о самых частых наследственных заболеваниях, сцепленных с полом, нужно для того, чтобы вовремя распознать риски, при которых у будущих детей могут проявиться патологии. На этапе планирования беременности обоим партнёрам или супругам необходимо пройти обследование.

Оно позволит узнать, есть ли вероятность рождения ребёнка, страдающего генетическим заболеванием.