Общие сведения

Нуклеиновая кислота, которая несёт генетическую информацию в клетке и способна к саморепликации и синтезу РНК, называется ДНК. Другими словами, ДНК относится к молекулам внутри клеток, которые несут генетическую информацию и передают её из поколения в поколение. Научное название для ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота.

Человек получает свою ДНК от своих родителей, учёные называют это «наследственным материалом» (информация, которая передаётся следующему поколению). Ни у кого в мире не будет такого же генетического кода. Дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой большую молекулу в форме двойной спирали. Это немного похоже на лестницу, которую скрутили много раз.

Каждая из двух цепей лестницы представляет собой длинную последовательность нуклеотидов, или отдельных единиц, состоящих из молекул:

• фосфата;
• сахара под названием дезоксирибоза, содержащих пять атомов углерода;
• азотсодержащих частиц.

Существует четыре типа азотсодержащих областей, называемых основаниями:

• аденин (А);
• цитозин (С);
• гуанин (G);
• тимин (T).

У эукариот ДНК обнаружена как в ядре, так и в цитоплазме. В ядре она является основным компонентом хромосомы, тогда как в цитоплазме кислота обнаружена в митохондриях и хлоропластах. У прокариот — в цитоплазме.

В основном структура кислоты является двухцепочечной как у эукариот, так и у прокариот. Однако в некоторых вирусах кислота является одноцепочечной.

Генетика человека

Каждая клетка в организме человека содержит от 25 000 до 35 000 генов. Гены несут переданную от родителей информацию, которая определяет черты внешности и характера. Гены содержат последовательности нуклеотидных оснований в нуклеиновых кислотах для производства специфических белков.

Информация, содержащаяся в ДНК, не преобразуется напрямую в белки, а должна сначала транскрибироваться в процессе, называемом транскрипцией ДНК. Этот процесс происходит в ядре наших клеток.

Факторы транскрипции — это особые белки, которые определяют, включён ген или нет. Эти белки связываются с ДНК и либо помогают в процессе транскрипции, либо ингибируют процесс. Транскрипционные факторы важны для дифференцировки клеток, поскольку они определяют, какие гены в клетке экспрессируются. Например, гены, экспрессируемые в эритроцитах, отличаются от генов, экспрессируемых в половых клетках.

Функции и состав

Молекула ДНК представляет собой полимер, который состоит из нескольких тысяч пар нуклеотидных мономеров. Объединение нескольких нуклеотидов вместе приводит к образованию полинуклеотидной цепи. Мономерными единицами кислоты являются нуклеотиды, а полимер известен как «полинуклеотид». Каждый нуклеотид состоит из 5-углеродного сахара (дезоксирибоза), азотсодержащего основания, присоединённого к сахару, и фосфатной группы.

Нуклеотиды также известны как азотистые основания ДНК. Азотистые основания бывают двух типов, а именно: пиримидины и пурины.

Пиримидины — это структуры с одним кольцом, Бывают нескольких типов, а именно цитозин и тимин. Они занимают меньше места в структуре кислоты. Пиримидин связан с дезоксирибозным сахаром в положении 3.

Пурины представляют собой соединения с двойным кольцом. Бывают двух типов, а именно аденин и гуанин. Занимают больше места в структуре кислоты. Дезоксирибозный сахар связан в положении 9 пурина.

Таким образом, в ДНК существует четыре различных типа азотистых оснований, а именно: аденин (A), гуанин (G), цитозин © и тимин (T). В РНК тимин пиримидинового основания заменяется урацилом.

Пуриновые и пиримидиновые основания всегда сопряжены определённым образом. Аденин всегда будет сочетаться с тимином, а гуанин с цитозином. Аденин и тимин соединены двойными водородными связями, а гуанин и цитозин — тройными водородными связями. Однако эти связи являются слабыми, что помогает в разделении цепей во время репликации.

Дезоксирибоза сахара — пентозный сахар с пятью атомами углерода. Четыре атома углерода находятся внутри кольца, а пятый — с группой CH2. У последнего есть три группы ОН в 1, 3 и 5 углеродных положениях. Атомы водорода связаны с атомами углерода от одного до четырёх. В РНК сахарная рибоза похожа на дезоксирибозу за исключением того, что она имеет группу ОН на атоме углерода 2 вместо группы Н.

Молекула фосфата расположена альтернативно молекуле дезоксирибозы. Таким образом, с обеих сторон фосфата находится дезоксирибоза. Фосфат соединён с атомом углерода 3 дезоксирибозы с одной стороны и с атомом углерода 5 дезоксирибозы с другой стороны.

Нуклеозиды отличаются от нуклеотидов тем, что в них отсутствуют фосфатные группы. Четырьмя различными нуклеозидами ДНК являются дезоксиаденозин (дА), дезоксигуанозин (дГ), дезоксицитозин (дК) и дезокситимидин (дТ).

Хромосомы и гены

Внутри ядра нити ДНК плотно упакованы с образованием хромосом. Во время деления клетки хромосомы видны. Каждая хромосома имеет точку сужения, называемую центромерой, из которой формируются два основания. Короткое основание хромосомы обозначено «p arm». Длинное основание хромосомы обозначается «q arm».

Каждая пара хромосом по-разному определяется расположением центромеры и размерами оснований p и q. Люди обычно имеют 23 пары хромосом, что в общей сложности составляет 46. Двадцать две из этих пар, называемые аутосомами, выглядят одинаково как у мужчин, так и у женщин.

23-я пара называется половой хромосомой и отличается у мужчин и женщин. У женщин есть две копии Х-хромосомы или ХХ, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома.

Гены — это наследственный материал, который лежит в клеточном ядре. Гены, которые состоят из ДНК, действуют как инструмент для создания молекул, называемых белками.

Проект «Геном человека» подсчитал, что у людей от 20 000 до 25 000 генов. У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Они в основном одинаковы у всех людей, но небольшое количество генов (менее 1 процента от общего числа) немного отличается у людей, что составляет основу тестов на отцовство и анализа ДНК.

В отличие от ферментов, кислота не действует непосредственно на другие молекулы; скорее, различные ферменты воздействуют на ДНК и копируют её информацию либо в большее количество дезоксирибонуклеиновой кислоты в процессе репликации, либо транскрибируют её в белок. Другие белки, такие как гистоны, участвуют в упаковке ДНК или восстановлении ее повреждений, которое вызывает мутации.

Основная функция дезоксирибонуклеиновой кислоты заключается в кодировании последовательности аминокислотных остатков в белках с использованием генетического кода.

Деление нуклеиновой кислоты

ДНК может копировать себя. Обе нити кислоты открываются и делают копию каждой. Таким образом, каждая новая ДНК имеет одну копию старой, из которой, в свою очередь, сделана копия. Митохондрии содержат небольшое количество ДНК. Этот генетический материал известен как митохондриальная ДНК или мтДНК.

Каждая клетка содержит от сотен до тысяч митохондрий, которые лежат в цитоплазме. Митохондриальная кислота содержит 37 генов, которые помогают ей нормально функционировать. Тринадцать из этих генов предоставляют инструменты для создания ферментов, участвующих в производстве энергии путём окислительного фосфорилирования. Остальные гены помогают в создании молекул, называемых трансферными РНК (тРНК) и рибосомными РНК (рРНК), которые помогают в синтезе белка.