Полное доминирование

Одним из главных понятий в генетике является понятие признака — некоторой определённой особенности организма или его части, по которой особь отличается от другой. Признаком в генетическом понимании можно считать любую характеристику на уровне внешних черт, физиологических или биохимических особенностей:

• вес;
• цвет;
• рост;
• набор веществ определённого типа в органах и клетках;
• совокупность определённых белков и так далее.

Все признаки одного организма называются фенотипом. Мендель осознал, что все характеристики, которые можно использовать в генетическом анализе, должны выявляться постоянно (независимо от возраста, внешних условий и другого) и должны иметь два или более альтернативных проявлений.

Аллельные гены (аллели) — это гены, отвечающие за один признак, но в разных его проявлениях (например, цвет семян — это один признак, который кодирует один ген, но проявляться может или жёлтый, или зелёный в зависимости от того, какой аллель является доминирующим).

Доминантные и рецессивные аллели одного гена обозначают, как правило, одинаковыми большой и маленькой буквой соответственно. Потомство от скрещивания двух особей с разными альтернативными проявлениями называют гибридным, а отдельного представителя такого потомства — гибридом.

Скрещивание, в котором проводится анализ одной пары альтернативных характеристик, называется моногибридным. Например, цвет семян гороха определяется геном sgr. Нормальный (доминантный) аллель этого гена будет обозначаться как А (он даёт функциональный продукт, который обуславливает разрушение хлорофилла и, соответственно, жёлтый цвет семян), а мутантный рецессивный аллель (ген не даёт функционального продукта, и семена остаются зелёными) как а. Именно поэтому такая мутация, когда теряется способность кодировать полноценный продукт, и обуславливает появление рецессивной формы этого гена.

Неполное доминирование

При полном доминировании и сверхдоминировании проявление признака не зависит от количества (два или один) доминантных аллелей в генотипе. Тем не менее в природе часто встречаются ещё и другие типы взаимодействия аллельных генов. Причина может состоять в том, что рецессивный аллель не даёт функционального продукта, но характеристика зависит от количества копий доминантного аллеля в генотипе. Например, окрас цветов в красный цвет у львиного зева Antirrhinum majus зависит от количества красного пигмента, а он образуется вследствие активности фермента, который контролируется определённым геном:

• два гена АА обуславливают интенсивный красный окрас;
• гомозигота аа (отсутствие фермента и, соответственно, пигмента) характеризуется белым окрасом цветков;
• гетерозигота имеет в два раза меньшую интенсивность окраса в отличие от гомозиготы по доминантному аллелю (в два раза меньше фермента и пигмента) — цветы розового цвета.

Аналогично наследуется кучерявость перьев голубей: особь, гетерозиготная по гену кучерявости, имеет волнистые перья. Такой тип взаимодействия аллельных генов называется неполным доминированием. При неполном доминировании гетерозигота характеризуется фенотипом, отличным от обеих гомозигот — с этой поправкой первый закон Менделя остаётся без изменений. Что касается результатов скрещивания гетерозигот, то расщепление по генотипу и фенотипу будут совпадать и составлять 1:2:1.

Кодоминирование и множественный аллелизм

Аналогичные расщепления характерны и для кодоминирования с той разницей, что потомки от скрещивания гомозигот разных типов будут характеризоваться наличием фенотипических признаков обоих родителей одновременно. То есть в этом случае оба аллеля являются доминантными: образуют функциональные продукты, которые немного отличаются по некоторым характеристикам. Такая ситуация довольно часто наблюдается для ферментов, когда два аллеля обуславливают синтез двух белков — изоферментов — с практически одинаковой активностью, но при этом они отличаются молекулярной массой (один из белков имеет дополнительный структурный домен и так далее).

Эти примеры требуют важного уточнения. Поскольку в двух гомологичных хромосомах могут находиться только два разных аллеля одного гена, ещё не означает, что в группе особей ген обязательно имеет два аллеля. На самом деле, в большинстве случаев гены существуют в виде нескольких (теоретически неограниченное количество) разных аллелей. Это явление получило название множественный аллелизм.

Одним из примеров множественного аллелизма является система групп крови АВ0. Хорошо известны четыре группы крови — 0, А, В и АВ — определяются тремя аллелями одного гена: ІА, ІВ, і0. Аллели ІА и ІВ являются кодоминантными (отвечают за формирование на поверхности эритроцитов антигенов двух типов — А и В), но при этом доминируют над аллелем і0, который не продуцирует ни одного антигена.

При наличии трёх аллелей возможно шесть комбинаций между ними, которые можно получить, используя таблицу Пеннета. Но рецессивность і0 сводит количество фенотипов (групп крови) к четырём: группе 0 соответствует генотип і0і0, группе А — генотипы ІАІА и ІАі0, группе В — ІВІВ и ІВі0, группе АВ — генотип ІАІВ.

Причины отклонений от менделевских расщеплений

Менделевские расщепления в принципе могут быть реализованы только для видов живых организмов с нормальным половым процессом, диплоидностью обоих полов и при условии отсутствия нарушений в мейозе. Но и при выполнении указанных условий случаи отклонения от менделевских расщеплений достаточно многочисленны. При этом каких-либо исключений нет, а условия менделирования не нарушаются — просто на них накладываются другие эффекты.

Три таких эффекта — взаимодействие неаллельных генов (комплементация, кумулятивная и некумулятивная полимерия), сцепление групп генов в одной хромосоме и расположение гена в половых хромосомах. Среди других причин выделяются такие:

1. Летальность некоторых комбинаций аллелей. Например, при скрещивании жёлтых (гетерозиготных) мышей, расщепление на жёлтые и чёрные (рецессивные гомозиготы) всегда составляет 2:1. Подобный феномен наблюдается также при скрещивании платиновых лисиц. Если проверить беременных самок, то оказывается, что четверть эмбрионов погибает ещё до рождения: погибают гомозиготы по доминантному аллелю, поэтому и наблюдается отклонение от ожидаемого расщепления 3:1 (отсутствует один из четырёх генотипических классов). Таким образом, в этой задаче доминантный аллель является на самом деле доминантным только по окрасу шерсти. Что касается жизнеспособности, этот самый аллель является рецессивным. Ситуация, когда один ген влияет на несколько признаков одновременно (окрас шерсти и жизнеспособность), является одним из примеров плейотропии.
2. Существуют аллели, которые фенотипически проявляются только у определённой группы организмов, содержащих их в генотипе. Для характеристики такого вариабельного проявления генов используют понятие пенетрантности и экспрессивности. Согласно определению, мерой пенетрантности является группа особей, характеризующихся определённым фенотипом, среди всех особей с одинаковым генотипом. Некоторые наследственные болезни человека, например, подагра, характеризуются неполной пенетрантностью, то есть не все особи, которые несут мутацию, болеют. Экспрессивность отображает силу проявления мутантного гена в фенотипе. Так, дрозофилы, гомозиготные по мутантному аллелю eyeless, могут иметь разное количество фасеток глаз — от нормального количества до полного их отсутствия. Способность генотипа проявляться по-разному в зависимости от внешних условий отражает норму реакции — определённый диапазон проявления (изменчивость), в границах которого признаки могут модифицироваться в ответ на вариации условий развития организма.
3. Некоторые признаки присущи особям в течение не всей жизни, а возникают только в определённый период: характер расщепления может иметь взаимосвязь с возрастом. Например, у человека имеются наследственные синдромы, которые проявляются только в преклонном возрасте (синдром Альцгеймера, болезнь Хантингтона).
4. К отклонениям от ожидаемых менделевских расщеплений приводит также явление импринтинга. Основой его является так называемая эпигенетическая наследственность — может наследоваться от родителей не просто ДНК, а хроматина, который несёт определённые химические маркеры. От них зависит структурное состояние участка и, соответственно, активность некоторых генов. Вследствие такого эффекта проявление определённого гена может быть обусловлено тем, от кого из родителей хромосома была получена.
5. В природе существует много видов полового диморфизма, и пол играет большую роль в проявлении ряда признаков.

На самом деле, в биологии все эти эффекты могут быть сведены к взаимодействию генов в сложной системе функционирования генома, хотя не всегда такое взаимодействие можно легко описать: часто нужно брать во внимание слишком много отдельных элементов, которые влияют один на другого.